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Non invasive prenatal testing (NIPT)

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FAQs over NIPT

Quel type de DPNI (diagnostic prénatal non-invasif) est pratiqué à Bruxelles?

Le test Harmony® de la firme Ariosa diagnostics (http://www.ariosadx.com/).

Il existe 3 autres firmes Américaines qui pratiquent le DPNI :

Il existe également une firme Allemande qui pratique le test :

Finalement il existe un test Chinois :

Cliquez ici afin de lire une comparaison de ces tests.

Suis-je éligible à un DPNI?

En d’autres termes, quelles sont les contre-indications de ce test ? Si le résultat de la clarté nucale mesurée pendant l’échographie du premier trimestre est inférieure à 3,5 mm, alors le test Harmony® est votre meilleure option afin d’avoir une bonne sécurité. Après une mesure de la clarté nucale de plus de 3,5 mm, il y a toujours une possibilité pour un test Harmony®, mais cela doit cependant être discuté avec le Professeur J. Jani. Le test peut également être réalisé pour les grossesses gémellaires, y compris dans le cadre de don d’ovocytes. Dans l’ensemble, le test est donc une option pour la plupart des femmes enceintes.

Si je subis un DPNI, la clarté nucale et/ou le test combiné reste-t-il toujours utile?

La clarté nucale est une mesure extrêmement importante pendant la grossesse. Effectivement le test Harmony® est beaucoup plus sensible pour le dépistage de la trisomie 21 que la clarté nucale, mais ce dernier est très spécifique pour la trisomie 21, la trisomie 18 et la trisomie 13, alors que la clarté nucale est un signe indirect d’une centaine de maladie chromosomique, génétique et/ou de structure.

Il est donc capital de garder en tête que le test Harmony® ne remplace pas la mesure de la clarté nucale à l’échographie. Le test combiné prenant en compte la biochimie du premier trimestre (mesure de la PAPPA et du βHCG) est par contre de moindre valeur si un test Harmony® est pratiqué. La meilleure pratique consiste donc à avoir un test combiné « Harmony® avec une mesure de la clarté nucale » dans le but de s’assurer que votre bébé n’est pas à risque de trisomie 21 mais également d’autres maladies chromosomiques, génétiques et/ou de structures, telles que les malformations cardiaques.

Si vous venez pratiquer le test Harmony® au CHU-Brugmann entre 11 semaines et 13 semaines + 6 jours (période pendant laquelle la clarté nucale peut être mesurée), alors vous pouvez subir sans paiement supplémentaire un test combiné « Harmony® avec une mesure de la clarté nucale ». L’échographie que nous pratiquons est une échographie médicale comprenant la mesure de la clarté nucale, de l’os propre du nez mais également la mesure du flux dans le ductus veineux et au niveau de la valve tricuspide.

A quel moment de la grossesse puis-je effectuer le test chez vous?

Le test peut être effectué à partir de 10 semaines et théoriquement jusqu’à la fin de la grossesse. Cependant il est toujours mieux, juste après l’échographie du premier trimestre (clarté nucale).

Qu’est-ce que le test implique?

Il s’agit d’une simple prise de sang.

Ai-je besoin d’être à jeun pour la prise de sang?

Vous ne devez pas être à jeun pour votre prise de sang.

Est-ce qu’il y a des risques associés au test Harmony®?

Il n’y a pas de risque de fausse-couche associé avec le test Harmony® comme c’est le cas pour le prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse (1 % de risque).

Quelle est la fiabilité du test Harmony®?

Jusqu’à aujourd’hui environ 200.000 patientes ont été testées et les résultats déjà connus sont très fiables : détection de plus de 99,5 % de la trisomie 21 et moins de 0,01 % de résultats faussement positifs. Nous ne pouvons pas dire en ce moment si le test est aussi fiable que l’amniocentèse pour la détection de la trisomie 21, parce que le test est encore trop récent. L’Harmony® test est l’un des différents DPNI disponible sur le marché, mais l’un des plus fiables. Voici une liste d’études récentes sur l’analyse de l’ADN :

Le test réussit-il toujours?

Dans 2 % des cas il est possible qu’on ne trouve pas assez d’ADN fœtal dans votre sang. Dans ce cas, il est conseillé de faire une seconde prise de sang. Bien sûr sans frais supplémentaire. Si le second échantillon de sang contient également en insuffisance l’ADN, vous serez remboursée.

Quels sont les coûts associés à l’examen et ce qui est testé exactement?

Le coût de la consultation + une mesure de la clarté nucale, ainsi que d’autres marqueurs échographiques d’anomalies chromosomiques/génétiques et de structures (si ce n’est déjà fait) + l’Harmony® test pour la trisomie 21, 18 et 13 + les frais de port sont actuellement effectués pour un montant total de 500 €.

Pour un coût supplémentaire de 100 €, les anomalies chromosomiques liées au sexe fœtal (X0, XXX, XXY et XYY), ainsi que le sexe de votre bébé peuvent également être déterminés.

Est-ce que l’assurance maladie rembourse une partie du paiement?

Jusqu’à présent aucun remboursement.

Puis-je obtenir à court terme un rendez-vous pour le test Harmony®?

Le test se fait habituellement sur rendez-vous chaque mardi, mercredi ou jeudi matin, sauf le vendredi. Le test pourrait se pratiquer également le lundi matin ainsi que les après-midis du lundi au mercredi mais ceci après demande spéciale au Prof Jani par e-mail. Nous faisons de notre mieux pour voir toutes les patientes endéans les quelques jours.

Comment puis-je prendre rendez-vous?

Vous pouvez prendre vous-même votre RDV à votre convenance via l’agenda électronique : www.niptest.be

Cliquez ici pour télécharger les instructions pour l'agenda en ligne.

Vous pouvez alors choisir la langue de votre choix et puis cliquer sur :

« Vous souhaitez prendre un rendez-vous par internet pour la toute première fois dans cette pratique ET vous n’êtes PAS un patient connu de la pratique »

Et puis :

« Vous pouvez cliquer ici pour inscrire vous-même comme nouveau patient dans le système d’agenda de la pratique »

Ainsi après avoir rempli quelques informations importantes pour l’ouverture du dossier, vous pouvez choisir votre RDV.

Au cas où vous vous heurtez à un problème quelconque, ou bien qu’il n’y a pas de RDV rapide pour vous, n’hésitez pas à simplement m’envoyez un e-mail à l’adresse électronique suivante : jacques.jani@chu-brugmann.be, en indiquant votre préférence (jour – date).

Vous devez juste dans le titre de votre e-mail indiquer que c’est pour un NIPT ou un test Harmony®.

Combien de temps faut-il attendre pour obtenir les résultats du test?

Nous obtenons les résultats dans 90 % des cas environ 9 à 10 jours après. Dans de rares cas cependant, cela peut durer jusqu’à 2 semaines. Donc, nous ne pouvons pas garantir à 100 % que l’on obtient le résultat en 10 jours.

Comment puis-je obtenir les résultats?

Une copie des résultats sera envoyée à votre domicile. Parce que nous savons que vous êtes inquiet pour la suite et pour ne pas attendre longtemps inutilement, vous recevrez un appel téléphonique ou un courriel de notre part, dès que nous avons le résultat, même si c’est le week-end. Cela n’a aucun sens de nous appeler ou de nous envoyer un mail avant l’expiration de la période de deux semaines (dix jours ouvrables) après le test.

Où le test est-il effectué?

L’adresse de l’hôpital est:

Hôpital Brugmann, Site Horta
Place Arthur Van Gehuchten 4
1020 Jette (Bruxelles)

Cliquez ici pour télécharger le plan du site

Une fois arrivé à l’hôpital, vous vous dirigez vers le bâtiment « maternité » (entrée E4), médecine fœtale au rez-de-chaussée (plan de l’hôpital joint).

Vous pouvez faire savoir à l’accueil que vous avez un rendez-vous avec le Professeur Jacques Jani.

Que dois-je apporter?

Pour les patientes qui ont une échographie du premier trimestre prévue ou qui l’ont déjà faite, il est préférable mais non-obligatoire de nous apporter le rapport (y compris le résultat de l’évaluation du risque intégré).

Comment puis-je effectuer le paiement?

S’il vous plaît, le paiement est à effectuer par un simple virement bancaire, dans les 48 heures suivant la réception de la facture le jour de l’examen.

Quels sont les numéros de téléphone utiles à garder sous la main?

Secrétariat de gynécologie-Obstétrique du CHU Brugmann:
0032 2 477 2930 et 0032 2 477 2970

Service de médecine fœtale du CHU Brugmann:
0032 2 477 2958

Fetal Medicine Foundation Belgium:
0032 471 86 86 86